Posted by CAP on 10/7/2009, 4:01 pm
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Roche momento Eureka sobre el trastorno Puede ayudar en Pruebas de Autismo
September 18th, 2009 18 de septiembre 2009
El autismo Noticias
Bloomberg | Por Dermot Doherty
Investigador Luca Santarelli no estaba seguro de qué hacer para con un medicamento experimental desarrollado en los laboratorios de su empleador, Roche Holding AG, hasta una reunión de 2007 con un padre en cuestión dio lugar a un "momento eureka".
Mike Tranfaglia, cuyo hijo tiene el raro trastorno cerebral síndrome X frágil, Santarelli se reunió para presentar la nueva investigación vincula la enfermedad con un producto químico en el cerebro que también pueden desempeñar un papel en la enfermedad de Alzheimer y el autismo. Santarelli, de 41 años, dice que esto le hizo ver cómo la droga experimental pueden ser utilizados para tratar el Síndrome X Frágil, la forma hereditaria más común de retraso. Roche puede probar la píldora en los pacientes de este año.
"En una hora toda la literatura relevante se presenta a ustedes y salir con la corazonada de que esto podría funcionar" Santarelli, director de Roche, del sistema nervioso central el desarrollo de exploración, dijo en una entrevista. "Para un científico, un momento Eureka es la razón de vivir y hacer este trabajo. Usted tiene muy pocos, pero que era uno de ellos. "
Armado con vínculos recién descubiertos entre la biología y los trastornos cerebrales, Roche y Novartis AG pequeñas compañías farmacéuticas están compitiendo para desarrollar el primer medicamento para tratar el Síndrome X Frágil, una enfermedad genética que cree que afecta a unas 250.000 personas. Si bien los analistas estiman como una píldora puede generar tan poco como $ 250 millones en ventas anuales, el estudio, el tratamiento puede revelar formas de tratar otras enfermedades del sistema nervioso central, estimada por la compañía londinense Datamonitor Plc ha sido digno de 96 mil millones dólares en 2007 en siete los principales mercados.
Prueba de Concepto
"Para nosotros, el Síndrome X Frágil es como una prueba de concepto", dijo Santarelli. "Si podemos descifrar esta, entonces podemos pasar a una gama más amplia de trastornos del desarrollo neurológico."
El desarrollo de un tratamiento para la enfermedad puede llegar a ser un desafío. Mientras que los primeros resultados parecen prometedores, la mayoría de los medicamentos experimentales no pueden hacer a través de las tres fases de los ensayos clínicos necesarios para la aprobación de comercialización.
El vínculo entre las enfermedades proviene del estudio de glutamato, el neurotransmisor más común, o químico que permite la comunicación entre las neuronas en el cerebro. perturbaciones en la señalización de glutamato ahora se piensa que contribuyen no sólo al cromosoma X frágil, sino también a enfermedades como el Alzheimer, la depresión, el autismo e incluso la acidez estomacal.
Dado que muchas personas con las formas de autismo que son genéticamente no relacionados con el Síndrome X Frágil parecen tener defectos en la misma vía celular, que respondan a los mismos tratamientos, según el Newburyport, con sede en Massachusetts Fragile X Research Foundation. Tranfaglia, un psiquiatra, fundó la organización, conocida como FRAXA, en 1994, después de que su hijo Andrew, ahora de 20 años, fue diagnosticado.
No Cura
No hay cura para el Síndrome X Frágil, que puede causar una amplia gama de síntomas, de inquietud a las acciones impulsivas, de acuerdo a los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU.. Alrededor del 33 por ciento de los varones con el trastorno autista tienen autismo o un comportamiento similar, el NIH dice. X Frágil es la causa más común del autismo que ha sido identificado hasta el momento, según la Fundación Nacional de X frágil.
Los científicos pueden estar en la cúspide del desarrollo de tratamientos para el Síndrome X Frágil debido a dos grandes avances en la neurociencia. Uno de ellos fue el descubrimiento en 1991 por un equipo dirigido por el científico Stephen Warren en la Universidad de Emory en Atlanta que el síndrome está ligado a la mutación de un gen concreto que se encuentra en el cromosoma X. La enfermedad debe su nombre a la apariencia anormal de la final del brazo largo del cromosoma X.
Gen defectuoso
La falla en el gen que inhibe la producción de una proteína denominada FMRP, que es responsable de mantener los niveles de otras proteínas neuronales en jaque. El exceso de algunas proteínas que los resultados del déficit afecta el desarrollo del cerebro y causa FMRP Frágil X.
El avance fue otro trabajo realizado por neurólogos, dirigido por Mark Bear, a continuación, en la Universidad Brown en Providence, Rhode Island, que en 2000 mostró que el bloqueo de la producción de glutamato pueden ayudar a contrarrestar los efectos de la reducción de los niveles de FMRP. Esta fue la conclusión de que Tranfaglia dio Santarelli.
"Sólo hace unos años la gente habría pensado que era imposible para tratar enfermedades como la esquizofrenia y el autismo con medicamentos que no son sólo los síntomas, pero la orientación que se ocupan de la base molecular de la enfermedad", dijo Santarelli. "Pero creemos que podemos hacerlo ahora".
La medicina experimental de Roche, inhibe la producción de glutamato y evita la salida excesiva de otras proteínas al unirse a un receptor específico llamado mGluR5.
De freno y acelerador
"FMRP es el freno y el glutamato es el acelerador" en la producción de muchas proteínas en las células nerviosas, Santarelli dijo. "Si se quita el freno, sólo tiene el acelerador, por lo que quiere se lo llevaron." Manteniendo el nivel de proteínas en la verificación, el tratamiento puede prevenir el daño y contrarrestar los síntomas, como problemas de aprendizaje, ansiedad y comportamientos autistas causada por Frágil X.
Basilea, con sede en Suiza Roche ha dicho que los resultados del estudio obtenidos hasta ahora con sus compuestos han sido "alentadores". La farmacéutica probablemente pondrá a prueba la medicina experimental en el autismo, si los resultados de los estudios en animales son positivos, dijo Santarelli. Roche se negó a dar detalles sobre los ensayos.
Las drogas utilizadas actualmente en los pacientes autistas se centran en el tratamiento de los síntomas como la ansiedad y la depresión, la agresión, convulsiones y la hiperactividad. Los medicamentos utilizados incluyen Pfizer Inc. 's antidepresivo Zoloft, el genérico de haloperidol medicamento antipsicótico y el déficit de Novartis AG trastorno de la atención píldora Ritalin. La terapia conductual es el método estándar para el tratamiento, de acuerdo con el paciente la organización Autism Speaks.
'Esperanza Secreta'
Este medicamento "podría ser el primero para revertir el retraso mental", Randi Hagerman, profesor de la Universidad de California en Davis, que está trabajando con Roche en los ensayos clínicos, dijo en una entrevista. "Lo que todo el mundo está esperando es que las causas del autismo pueden converger en una vía final común que pueden ser sensibles a este fármaco. La secreta esperanza es que podemos encontrar se puede utilizar mucho más amplia que la de X Frágil "
El primer medicamento X Frágil que los objetivos de la mGluR5 receptor puede llegar al mercado en 2011 o 2012, dijo Hagerman, quien también ha trabajado con los productos farmacéuticos Cortex Inc., Neuropharm Group Plc y Playa Therapeutics. Los niños probablemente conseguir medicamentos poco después del diagnóstico, por lo general en dos o tres años, Tranfaglia dijo.
"La mayoría de los niños X frágil como los bebés nacen esencialmente normales", dijo Tranfaglia. "Realmente no hay nada malo con ellos al principio, pero simplemente no se desarrollan a la velocidad normal.La esperanza es que la línea que se inicie la medicación poco después del diagnóstico, y esto le impedirá la mayor parte del desarrollo anormal del cerebro que conduce a los síntomas ".
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