Posted by secundino
on 7/22/2009, 8:15 pm, in reply to "Cientificos Identifican Mutacion Genética en el Autismo"
189.177.75.92
recién acabo de leer un reporte sobre el autismo con fondo genético y localizado en el cromosoma 17 no en el 21 com reporta éste estudio
Una variante del gen CAGNA1G 17q11-q21. Pregunto ¿entonces que no hay nada definido en cuanto a esto de la causa genética única sino que varios genes participan de su desarrollo?
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: Cientificos Identifican Mutacion Genética en
: el Autismo
: NewsMax.com Wires
: Lunes, Dic. 18, 2006
:
:
:
: PARÍS -- Científicos franceses han
: identificado mutaciones genéticas
: en una pequeña cantidad de niños con autismo
: que podría proporcionar
: vision interna en la base biológica del
: desorden.
:
: Ellos secuenciaron un gene llamado SHANK3 en
: más de 200 personas con
: desórdenes del espectro autista (autism
: spectrum disorders ASD), el
: cual incluye autismo, y encontraron
: mutaciones en el gene en
: miembros de tres familias.
:
: ASD cubre una gama de problemas que afectan
: la comunicación, la
: interacción social, habilidades verbales y
: comportamiento.
:
: "Estas mutaciones se refieren solamente
: a una pequeña cantidad de
: individuos, pero vierten la luz en un gene…
: que esté implicado en
: desórdenes del espectro del autismo,"
: Thomas Bourgeron, del
: instituto Pasteur en París, dijo en un
: informe del diario Nature
: Genetics - genética de la naturaleza.
:
: ASD, que afecta a seis de cada 1.000 niños,
: tiene un rango de formas
: que van de leve a muy severo. Los desórdenes
: son causados por los
: cambios cromosómicos en un 3 a 6 por ciento
: de los casos.
:
: En individuos con déficit cognoscitivo y con
: comportamiento
: autístico una parte de su cromosoma 22 se
: encuentra afectado a
: menudo. Esa región contiene el gene SHANK3.
:
: En las tres familias identificadas en el
: estudio, los investigadores
: encontraron que tenían varios tipos de
: mutaciones en el gene. Dos
: hermanos en una familia tenían canceladuras
: pequeñas, mientras que
: otro niño en una familia diferente tenía
: canceladuras
: significativas.
:
: Una niña con una canceladura de la SHANK 3
: en la tercera familia
: sufría de autismo mientras que su hermano,
: que tenía una copia
: adicional del gene, tenía una forma suave de
: autismo llamado
: síndrome de Asperger.
:
: La causa del autismo es desconocida. Se
: desarrolla usualmente antes
: de la edad de los 30 meses. Una minoría de
: los niños autísticos, que
: se conocen como autistas savant, muestran
: habilidades artísticas,
: musicales o matemáticas muy notables.
:
: La proteína codificada por SHANK3 obra
: recíprocamente con otras
: proteínas llamadas neurolígenas, que tienen
: un papel en dar impulsos
: al cerebro, a la columna espinal y los
: nervios.
:
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: reservados.
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