Posted by yinder
on 7/8/2009, 8:48 pm, in reply to "Una Clave Genetica del Porque el autismo afecta mas a los varones"
201.210.102.3
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: Martes, Mayo 19, 2009
:
: Tomado del Artículo Original
: A Genetic Clue to Why Autism Affects Boys
: More
:
: Una Clave Genética del Porqué el autismo
: afecta más a los varones
: Por Alice Park
:
: Entre los muchos misterios que confunden a
: los investigadores autismo: ¿Por qué la
: enfermedad afecta a los niños cuatro veces
: más frecuentemente que las niñas. Pero en
: los nuevos descubrimientos reportados en
: `online today' por la revista Psiquiatría
: Molecular, los investigadores dicen que han
: encontrado una pista genética que puede
: ayudar a explicar la disparidad.
:
: El recién descubierto gene riesgo-de-autismo
: , identificado por los autores como el
: CACNA1G, es más común en niños que en niñas
: (razón del por que, todavía no está muy
: claro), y los autores sugieren que este
: desempeña un papel importante en el
: incremento de riesgos del desarrollo de la
: enfermedad en los niños. CACNA1G, que se
: encuentra en el cromosoma 17, en medio de
: otros genes que anteriormente han sido
: ligados al autismo, es responsable de
: regular el flujo de calcio dentro y fuera de
: las células. Las células nerviosas en el
: cerebro dependen del calcio para ser
: activadas, y la investigación sugiere que
: los desequilibrios en los minerales pueden
: dar lugar a la sobre estimulación de las
: conexiones neuronales y crear problemas de
: desarrollo, tales como el autismo y la
: epilepsia, que es también una característica
: común del autismo.
:
: "Nuestros actuales teorías sobre el
: autismo sugieren que la enfermedad está
: relacionada con sobre-excitabilidad en las
: terminaciones nerviosas", dice Geri
: Dawson, jefe oficial científico de
: "Autism Speaks"-Autismo Habla, un
: grupo de defensa que proveyó los datos
: genéticos utilizados por los autores del
: estudio. "Es interesante ver que el
: gen que ellos identificaron parece modular
: la excitabilidad de las neuronas".
:
: Para el nuevo estudio, los investigadores de
: la Universidad de California, Los Angeles
: (UCLA), peinaron la base de datos genéticos
: del el ("Autism Genetic Resource
: Exchange (AGRE),") Recurso de
: Intercambio Genético del Autismo , un
: recurso de ADN de 2.000 familias con al
: menos un niño autista. Los científicos se
: centraron en las más de 1.000 muestras
: genéticas de las familias en los que al
: menos un hijo se vio afectado por la
: enfermedad, impulsados por los resultados de
: un estudio anterior utilizando la misma base
: de datos, que determinó una rica región
: genética relacionada con el autismo en el
: cromosoma 17 que contenía variantes
: genéticas más comunes en niños que en niñas.
: Si bien casi el 40% de la población en
: general tiene la forma más común de CACNA1G,
: una variante del gen era más frecuente en
: los niños autistas, los investigadores
: encontraron. "Hay una fuerte señal
: genética en esta región", dice el Dr.
: Daniel Geschwind, director del Centro para
: la Investigación y el Tratamiento de Autismo
: de UCLA y uno de los co-autores del estudio.
: "Pero este gen no explica la totalidad
: de la señal o incluso la mitad de ella. Lo
: que significa es que hay muchos más genes de
: esta región contribuyendo al autismo."
:
: Eso no es sorprendente para una enfermedad
: tan compleja como el autismo - en realidad,
: un espectro de trastornos del desarrollo que
: impliquen deterioro en el lenguaje, la
: conducta social y de determinados
: comportamientos físicos - con síntomas que
: varían ampliamente en número y gravedad.
: Hasta ahora, los estudios han vinculado a un
: puñado de genes, todos los cuales desempeñan
: un papel en la forma en que las células
: nerviosas se conectan y comunican, con
: trastornos del espectro autista. Es probable
: no sólo que un gran número de genes
: contribuyen a la enfermedad, sino también
: una combinación diferente de genes -, así
: como interacciones únicas entre los genes y
: el medio ambiente - son los responsables de
: cada caso de autismo.
:
: Por lo tanto, es sin duda un reto dantesco
: para empezar a desmenuzar los genes
: individuales que pueden contribuir al
: autismo, como el equipo de la UCLA lo ha
: hecho con CACNA1G, pero las bases de datos
: como AGRE hacen el trabajo un poco más
: fácil. El próximo paso será tratar de
: utilizar genes conocidos de el autismo para
: ayudar a desarrollar herramientas de
: detección o intervención temprana.
: "Vamos a tener una mucho mejor
: comprensión de las causas del autismo en los
: próximos cinco a 10 años", dice Dawson.
: "Estamos en un período de gran
: descubrimiento".
:
: Encuentra este articulo en:
:
: http://www.time.com/time/health/article/0,8599,1899756,00.html
:
:
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