Posted by CAP on 5/24/2009, 12:57 pm
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Martes, Mayo 19, 2009
Tomado del Artículo Original
A Genetic Clue to Why Autism Affects Boys More
Una Clave Genética del Porqué el autismo afecta más a los varones
Por Alice Park
Entre los muchos misterios que confunden a los investigadores autismo: ¿Por qué la enfermedad afecta a los niños cuatro veces más frecuentemente que las niñas. Pero en los nuevos descubrimientos reportados en `online today' por la revista Psiquiatría Molecular, los investigadores dicen que han encontrado una pista genética que puede ayudar a explicar la disparidad.
El recién descubierto gene riesgo-de-autismo , identificado por los autores como el CACNA1G, es más común en niños que en niñas (razón del por que, todavía no está muy claro), y los autores sugieren que este desempeña un papel importante en el incremento de riesgos del desarrollo de la enfermedad en los niños. CACNA1G, que se encuentra en el cromosoma 17, en medio de otros genes que anteriormente han sido ligados al autismo, es responsable de regular el flujo de calcio dentro y fuera de las células. Las células nerviosas en el cerebro dependen del calcio para ser activadas, y la investigación sugiere que los desequilibrios en los minerales pueden dar lugar a la sobre estimulación de las conexiones neuronales y crear problemas de desarrollo, tales como el autismo y la epilepsia, que es también una característica común del autismo.
"Nuestros actuales teorías sobre el autismo sugieren que la enfermedad está relacionada con sobre-excitabilidad en las terminaciones nerviosas", dice Geri Dawson, jefe oficial científico de "Autism Speaks"-Autismo Habla, un grupo de defensa que proveyó los datos genéticos utilizados por los autores del estudio. "Es interesante ver que el gen que ellos identificaron parece modular la excitabilidad de las neuronas".
Para el nuevo estudio, los investigadores de la Universidad de California, Los Angeles (UCLA), peinaron la base de datos genéticos del el ("Autism Genetic Resource Exchange (AGRE),") Recurso de Intercambio Genético del Autismo , un recurso de ADN de 2.000 familias con al menos un niño autista. Los científicos se centraron en las más de 1.000 muestras genéticas de las familias en los que al menos un hijo se vio afectado por la enfermedad, impulsados por los resultados de un estudio anterior utilizando la misma base de datos, que determinó una rica región genética relacionada con el autismo en el cromosoma 17 que contenía variantes genéticas más comunes en niños que en niñas. Si bien casi el 40% de la población en general tiene la forma más común de CACNA1G, una variante del gen era más frecuente en los niños autistas, los investigadores encontraron. "Hay una fuerte señal genética en esta región", dice el Dr. Daniel Geschwind, director del Centro para la Investigación y el Tratamiento de Autismo de UCLA y uno de los co-autores del estudio. "Pero este gen no explica la totalidad de la señal o incluso la mitad de ella. Lo que significa es que hay muchos más genes de esta región contribuyendo al autismo."
Eso no es sorprendente para una enfermedad tan compleja como el autismo - en realidad, un espectro de trastornos del desarrollo que impliquen deterioro en el lenguaje, la conducta social y de determinados comportamientos físicos - con síntomas que varían ampliamente en número y gravedad. Hasta ahora, los estudios han vinculado a un puñado de genes, todos los cuales desempeñan un papel en la forma en que las células nerviosas se conectan y comunican, con trastornos del espectro autista. Es probable no sólo que un gran número de genes contribuyen a la enfermedad, sino también una combinación diferente de genes -, así como interacciones únicas entre los genes y el medio ambiente - son los responsables de cada caso de autismo.
Por lo tanto, es sin duda un reto dantesco para empezar a desmenuzar los genes individuales que pueden contribuir al autismo, como el equipo de la UCLA lo ha hecho con CACNA1G, pero las bases de datos como AGRE hacen el trabajo un poco más fácil. El próximo paso será tratar de utilizar genes conocidos de el autismo para ayudar a desarrollar herramientas de detección o intervención temprana. "Vamos a tener una mucho mejor comprensión de las causas del autismo en los próximos cinco a 10 años", dice Dawson. "Estamos en un período de gran descubrimiento".
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