Posted by CAP on 4/29/2009, 4:41 am
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Articulo Original en Ingles La conectividad puede desempeñar papel en autismo
las asociaciones Genoma-anchas se dirigen adentro en las proteínas responsables de la adherencia de célulaPor Tina Hesman Saey Edición de Web: Martes 28 de abril de 2009 Tamaño del texto En autismo, las conexiones son importantes, la nueva investigación sugiere. Tres estudios genéticos que intentan entender el punto del desarrollo del desorden a las moléculas que forman y mantienen conexiones entre las células.
“De todos los 20.000 genes más [en el genoma humano], estamos abajo a una pequeña familia que guarde el conseguir implicada,” decimos a Thomas Insel, director del instituto nacional de la salud mental, en Bethesda, Md.
Los científicos pensaron previamente que sería fácil identificar los genes comunes para los desordenes comunes. Dado grande bastante estudio tamaño, los métodos estadísticos tales como asociaciones genoma-anchas “harían estallar hacia fuera genes como aceitunas fuera de una botella,” dice a Steven Moldin, genetista humano en la Universidad de California del Sur en Los Ángeles. Pero hasta ahora, los científicos no han podido encontrar un acoplamiento genético común entre gente con autismo.
Uno de los nuevos estudios abarca a más de 14.000 personas y ha destapado una variante encontrada en el cerca de 65 por ciento de gente con autismo. Más que la mitad de la gente sin autismo o los desordenes relacionados también tienen la variante, indicando que otros genes y factores ambientales son necesarios accionar autismo. No obstante, la variante puede explicar el hasta 15 por ciento de las cajas del autismo, un equipo llevado por los investigadores en el hospital de niños de Philadelphia y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, también en Philadelphia, los informes el 28 de abril en línea en naturaleza.
Este estudio y un estudio independiente el 28 de abril que aparece en los anales de genéticas humanas señalan a una región en el cromosoma 5 que es importante en autismo. Los estudios identificaron las variantes situadas en una región del cromosoma entre dos genes que codificaban las moléculas de adherencia de célula llamadas el cadherin 9 y el cadherin 10.
“Ésta es la primera grieta en el façade de esta enfermedad,” dice Gerard Schellenberg de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, co-autor en el papel de la naturaleza.
Un grupo de genes que codificaban cerca de 30 diversas proteínas de la adherencia de célula, incluyendo cadherins y neurexins, demostró la asociación estadístico más fuerte con desordenes del espectro del autismo. Las proteínas de la adherencia de célula son importantes para las neuronas de ayuda emigran al lugar correcto en el cerebro y forman conexiones con otras neuronas.
Examinando cerebros fetales, Hakon Hakonarson, Schellenberg y sus colegas encontraron que el cadherin 10 está hecho en la corteza frontal, parte del cerebro probablemente afectado por el autismo. Pero el equipo no podría detectar ninguna cambios en los niveles de la proteína causada por la variante autismo-asociada. Tales cambios pueden ser edad-dependientes y no aparecer hasta posterior adentro el desarrollo del cerebro, dice Hakonarson, director del centro para la genómica aplicada en el hospital de niños de Philadelphia. Las muestras del autismo no aparecen típicamente hasta que un niño sea 2 a 4 años, él dice.
Otros estudian, también llevado por el grupo Philadelphia-basado y el 28 de abril en línea que aparece en naturaleza, también sugiere que las variaciones raras en el número de copias de los genes de la adherencia de célula podrían contribuir al autismo. Este estudio de variantes raras también señala a la implicación de genes en un sistema de la proteína-degradación como siendo importante en autismo. Que el sistema, conocido como el sistema ubiquitin-proteasome, analiza las proteínas y puede ayudar a regular la formación de conexiones entre las neuronas.
“Los resultados aquí son altamente constantes con teorías anteriores que el autismo es causado por defectos de la conectividad en el cerebro,” Hakonarson dicen.
Los resultados no tendrán usos inmediatos para la diagnosis o el tratamiento del autismo, sino pueden ayudar a científicos a aprender qué sale mal en el cerebro para causar el desorden, Insel dicen. “Puede ser incremental, pero es progreso verdadero.”
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