Posted by CAP on 3/21/2007, 10:07 pm Poniendo las piezas del complejo rompecabezas del autismo juntas pedazo por pedazo genético, científicos en el laboratorio Cold Spring Harbor en Nueva York han identificado docenas de mutaciones espontáneas que conducen a un camino común al desorden del cerebro. Hasta hace poco tiempo, los científicos han estado buscando varios genes específicos que corran en las familias, que podrían ayudar a explicar porqué algunos niños nacen con autismo. El mes pasado, los centros para el control y la prevención de la enfermedad anunciaron que 1 en 150 niños nacen con autismo. En este nuevo estudio, publicado el Viernes en Science, Jonathan Sebat, Michael Wigler y sus colegas encontraron que 10 por ciento de los 195 pacientes autisticos que estudiaron tenían evidencia de mutaciones cromosómicas espontáneas minúsculas - cada uno con un diverso gene implicado. En última instancia, Sebat dijo él cree que éste podría ayudar a algunos padres que están intentando tener más niños pero temerosos que tomarian a otro golpe genético con su siguiente niño. Una mutación espontáneos significa que no se hereda. Según Sebat, un profesor asociado de la genética en el laboratorio de investigación de Long Island, tecnología hasta este momento no podría proporcionar bastante resolución de ver muchas de estas anormalidades cromosómicas pequeñas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que incluyen un par de cromosomas del sexo. La gente se diferencia substancialmente en la estructura cromosómica y puede tener repeticiones o canceladuras en los estiramientos del DNA, según trabajo anterior del mismo equipo. Los científicos no estan seguros porqué. “En autism, hay algunos individuos que tienen más variación en el número de copias de genes,” dijo Pat Levitt, director del Centro de Vanderbilt Kennedy enTennessee y experto en el autismo que no está implicado en el estudio. “Éste es un hallazgo importante.” En muestras de la sangre de los pacientes autisticos y un número igual de hermanos y de padres inafectados, 10 por ciento de ellos hicieron las mutaciones genéticas espontáneas comparado con 1 por ciento de ésos en un grupo de control. En familias con más de un niño autistico, había muy pocos de estos cambios cromosómicos espontáneos. Es relacionado con una modificación de los cromosomas. Pero lo que es mas sorprendente es que todas las mutaciones aparecieron en diversos lugares a lo largo del genoma, sugiriendo, como Sebat dijo, “que hay muchos lugares posibles en donde puedes conseguir un golpe.” El resultado final de estas mutaciones genéticas es que estos niños tienen interacciones sociales deterioradas, dificultad comunicándose, intereses restrictos y déficit del lenguaje. “El cerebro tiene una manera particular de responder a muchos diversos tipos de deficiencieas cognoscitivas,” Sebat dijo. Los científicos calcularán a lo que hace cada uno de estos genes, así que un tema común pudria emerger para explicar el autismo, Sebat dijo. El trabajo fue hecho en colaboración con otros en Cold Spring Harbor así como Daniel Geschwind de la Universidad de California, de Los Ángeles y de científicos en las instituciones alrededor del mundo. “Éstos son cambios raros, dispersados a través del genoma. Nos dicen que el autismo pueda ser la trayectoria común final para muchas y muy diversas anormalidades genéticas,” dijo el Dr. Thomas Insel, director del instituto nacional de la salud mental. Las muestras usadas en el estudio vinieron del centro del intercambio del recurso genético de Autism y del instituto para los estudios genéticos para colaboración de los desórdenes mentales. Please use our letter to the editor form for all editorial comments and suggestions. Copyright 2007 The Capital Times
Link: Study finds non-inherited autism clue
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NOTICIAS
Los hallazgos del estudio dando pista del autism no-hereditario
Por Jamie Talan
Newsday
Publicado: 17 de marzo de 2007
Articulo Original:
Study finds non-inherited autism clue
http://www.madison.com/tct/news/index.php?ntid=124413&ntpid=7
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