Posted by CAP on 12/18/2006, 5:41 pm PARÍS -- Científicos franceses han identificado mutaciones genéticas Ellos secuenciaron un gene llamado SHANK3 en más de 200 personas con ASD cubre una gama de problemas que afectan la comunicación, la "Estas mutaciones se refieren solamente a una pequeña cantidad de ASD, que afecta a seis de cada 1.000 niños, tiene un rango de formas En individuos con déficit cognoscitivo y con comportamiento En las tres familias identificadas en el estudio, los investigadores Una niña con una canceladura de la SHANK 3 en la tercera familia La causa del autismo es desconocida. Se desarrolla usualmente antes La proteína codificada por SHANK3 obra recíprocamente con otras (c) Reuters 2006. Todos los derechos reservados.
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71.250.15.140
Cientificos Identifican Mutacion Genética en el Autismo
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Lunes, Dic. 18, 2006
en una pequeña cantidad de niños con autismo que podría proporcionar
vision interna en la base biológica del desorden.
desórdenes del espectro autista (autism spectrum disorders ASD), el
cual incluye autismo, y encontraron mutaciones en el gene en
miembros de tres familias.
interacción social, habilidades verbales y comportamiento.
individuos, pero vierten la luz en un gene… que esté implicado en
desórdenes del espectro del autismo," Thomas Bourgeron, del
instituto Pasteur en París, dijo en un informe del diario Nature
Genetics - genética de la naturaleza.
que van de leve a muy severo. Los desórdenes son causados por los
cambios cromosómicos en un 3 a 6 por ciento de los casos.
autístico una parte de su cromosoma 22 se encuentra afectado a
menudo. Esa región contiene el gene SHANK3.
encontraron que tenían varios tipos de mutaciones en el gene. Dos
hermanos en una familia tenían canceladuras pequeñas, mientras que
otro niño en una familia diferente tenía canceladuras
significativas.
sufría de autismo mientras que su hermano, que tenía una copia
adicional del gene, tenía una forma suave de autismo llamado
síndrome de Asperger.
de la edad de los 30 meses. Una minoría de los niños autísticos, que
se conocen como autistas savant, muestran habilidades artísticas,
musicales o matemáticas muy notables.
proteínas llamadas neurolígenas, que tienen un papel en dar impulsos
al cerebro, a la columna espinal y los nervios.320
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